Una malattia si definisce rara quando il numero di casi presenti su una data popolazione è inferiore a 5 casi su 10.000 persone. Oggi il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate supera le 6000 e l’esordio è nella maggior parte dei casi in età pediatrica.
In Europa soffrono di una malattia rara circa 18-30 milioni di persone di cui 2,1-3,5 in Italia (dati Fondazione Telethon). Il 70 % delle malattie rare sono causate da difetti del DNA e la maggior parte di esse è ereditaria cioè viene trasmessa dai genitori ai figli. Una corretta diagnosi è quindi fondamentale per iniziare il percorso di cura. Ma come si arriva ad una diagnosi in malattie così complesse? È fondamentale l’intervento di una struttura che renda la diagnosi genomica un esame di utilizzo corrente in modo che il clinico possa disporre di diagnosi di precisione con importanti ricadute per il paziente e la sua famiglia.
R&I Genetics ha un ruolo importante a livello nazionale nella diagnosi genomica delle malattie, un’attività innovativa altamente specialistica e complessa.
R&I Genetics nasce nel 2012, come evoluzione di Research & Innovation, un laboratorio di ricerca operante prevalentemente nel settore neurologico.
Nel 2015 diviene un laboratorio di genetica avanzata accreditato dal Servizio Sanitario Nazionale e dal 2018 assume una dimensione nazionale specializzandosi nella diagnostica genomica delle malattie rare collaborando con i maggiori centri ospedalieri ed universitari italiani. I valori portanti sono l’alta qualità, l’innovazione continua e la costante collaborazione con i clinici curanti. I punti di forza dell’azienda sono l’adozione di una strategia analitica che prevede il sequenziamento dell’intero esoma, cioè di tutto il corredo di geni di un individuo (oltre 22.000) e l’interpretazione dei dati grazie ad una piattaforma interpretativa proprietaria.
R&I Genetics si avvale di uno staff di medici, biologi e bioinformatici fortemente preparato e motivato e la qualità delle analisi dipende strettamente dalle competenze degli operatori.
Ad oggi ha eseguito oltre 13.000 analisi genetiche avanzate in vari ambiti specialistici (Neurologia, Oncologia, Cardiologia, Oftalmologia, Nefrologia e altre) maturando un’esperienza pressochè unica nel contesto della diagnostica genomica nazionale.
Le richieste di analisi provengono da Centri e Servizi di Eccellenza di Ospedali e Policlinici sull’intero territorio nazionale ed il numero di casi di malati rari sottoposti ad analisi genetica negli ultimi anni è andato aumentando divenendo ormai prevalente. Info: www.rigenetics.online